Нефёдова Надежда, г. Тольятти, 22.03.2013 г.р.
🆘Диагноз - ГЛУТАРОВАЯ АЦИДУРИЯ, 1 ТИП🆘
❗❗❗Сбор на лечение в Германии 21 230 ЕВРО = 1 252 130 рублей по курсу ЦБ РФ на 15.11.2014❗❗❗
Наденька родилась 22 марта 2013 года! Развивалась как положено, во время начинала держать голову, переворачиваться, брать игрушки, сидеть, к девяти месяцам шагала, держась за ручки. По характеру была веселой, много смеялась, любила рассматривать игрушки, книжки. Словом, ничто не предвещало беды. Шли новогодние праздники, все было хорошо!
Прошло Рождество, спать Наденька легла обычным ребенком. Проснулась... и голова повисла как на ниточке, как у новорожденного ребенка.
Поехали в больницу, нас нигде не приняли, госпитализировать отказались. На следующее утро Надя ослабела, была как умирающий лебедь, стала даже задыхаться. Тогда нас и увезли на скорой помощи в больницу, пока оформлялись, у Нади начались судороги, дочку трясло, глаза были стеклянные, тяжело дышала, в общем это были эпилептические припадки. Сразу перевели в реанимацию. Всего таких припадков было 4. Страшное дело, вспоминать это, как ножом по сердцу, очень больно...
Ребенок стал лежачим, парализованным, ни ручки, ни ножки не двигались, пострадал головной мозг, нервная система сломалась. Провели 5 суток под капельницами в реанимации, потом пролежали в палате еще 3 недели, переболели всеми внутрибольничными болезнями. Малышка перестала брать грудь, потому что ротик стал открываться сам, не контролируемо каждую минуту, стало сводить мышцы, ноги вытягивались как палки, ручки заламывались назад за спину как крылья, голову тянуло вправо. Часами Надя плакала, громко кричала, не могла спать. Когда выписали домой, все были в шоке, каким ребенок был и каким стал. Потерян вес 2 кг. От пухлой булочки остались только кости с обвисшей кожицей. Ночью только на руках спала, то у бабушки, то у папы, то у мамы. Приходилось держать руки и ножки, чтоб их не выворачивало и ребенок мог поспать.
Сейчас более менее стало полегче, появились движения в конечностях, барахтает и ручками и ножками, но переодически также вытягиваются они, и ручки выворачивает, голову тянет вправо. Но вроде пореже. Радует, что интеллект и ребенка не пострадал, малышка интересуется миром, но пока может изучить его только глазами. Узнает всех своих, радуется, смеется, если ее развеселить. Обожает гулять, слушать музыку и танцевать со мной в обнимку, любит животных: кис, собачек, птичек. Не любит лежать одна, хочется быть на ручках, и чтоб ей показывали все окружающее. Но пока только мычит, говорить слоги и слова не может.
Анализ на генетические заболевания сдали сразу в реанимации. Через две недели пришел результат - глутаровая ацидурия 1 тип. Изначально все описания этой болезни зарубежные, то есть основная база знаний и опыта там. В нашем городе впервые о ней слышат и не хотят даже вникать в подробности. В Москве мы лежали, там о таких как мы знают и видели, и говорят, что все реально, и некоторые дети полностью восстанавливаются. Но в столице практически ставят опыты, подбирают лекарства методом проб и ошибок. Понимаю, что болезнь очень редкая и врачи порой сами не знают как лучше. Будем туда ездить для наблюдений за ребенком.
Наденька вес так и не набирает, да и с чего его набрать, если разрешается только каши и овощи с фруктами. Теперь пожизненно на низкобелковой диете.На спец.смеси Глутаридон. Постоянно необходимо контролировать кровь, переодически ставить капельницы.
Но главная наша цель, получить хоть какие-то навыки, первым делом снова научиться держать голову, а потом уже все остальное постепенно. Для этого необходима грамотная реабилитация, которую можно получить в Германии.
Надеемся с помощью неравнодушных, добрых и отзывчивых людей собрать нужную сумму, и отправиться в Германию, чтоб подарить маленькому человеку шанс на счастливое детство и полноценную жизнь, как у всех нас. 🙏
✅ РЕКВИЗИТЫ ДЛЯ ПОМОЩИ: http://vk.com/topic-75064592_30834068
✅ СЧЁТ НА ЛЕЧЕНИЕ: https://vk.com/doc-75064592_344811477
